임신 10주에서 14주 사이에 태아 목뒤 투명대 두께를 측정하여 다운 증후군, 에드워드 증후군, 터너 증후군과 같은 염색체 이상 유무, 심장 기형을 포함한 선천성 기형을 선별하는 검사입니다.

산모 혈액을 이용하는 기존의 방법으로써 태아 단백, 융모선 호르몬, 에스트라디올 ,인히빈 4가지호르몬(quad marker)을 임신 16-20주 사이에 검사하여 태아가 다운증후군 및 에드워드 증후군, 신경관결손증을 판별할 수 있는 방법입니다. 모체 혈청 쿼드 마커 검사는 약 78%의 다운증후군과 약 85%의 개방성 신경관 결손(무뇌아, 척추이분증 등), 65%의 에드워드 증후군 태아를 선별할 수 있습니다. 이 검사에서 이상 소견이 보이면 양수검사 와 정밀 초음파 검사를 시행하여 태아 기형 유무를 확인합니다.

임신 10~14주 사이에 산모 혈액으로 PAPP-A 검사와 쿼드 검사의 결과를 통합하여 태아의 다운 증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손증 등의 질환이 있을 가능성을 확인하는 검사입니다. 기존의 기형아 검사보다 정확도가 높은데, 다운증후군은 92%, 에드워드 증후군은 90%, 신경관 결손증은 85% 정도 발견할 수 있습니다.

산모 혈액에 존재하는 태아 유래 DNA를 분리하여 태아 염색체 이상과 관련된 질환을 조기에 선별하는 검사 방법입니다. 산모 혈액에 존재하는 태아 유래 DNA는 태반세포의 고사 과정에서 산모의 혈액으로 유입되며, 임신 4주경부터 산모의 혈액에서 검출 가능하고 임신 기간이 증가함에 따라 태아 유래 DNA도 점차 증가합니다. 검사 시기는 임신 10주에서 24주입니다.

임신 16~20주에 초음파를 이용하여 가늘고 긴바늘로 임신부의 복부를 통해 양수를 뽑아 양수 내에 함유되어 있는 태아유래의 세포를 배양, 염색체 검사를 하는 방법으로 임신 중 유전질환의 산전진단에 가장 많이 이용되며 태아의 폐성숙 여부를 결정할 때도 사용할 수 있습니다. 이 검사는 세포배양 기간이 약 2 주 걸리므로 산모와 보호자가 결과를 기다리는데 정신적인 부담이 큰 단점이 있습니다.
또한 만일 태아가 기형아로 판명되어 유산시켜야 할 경우 임신중절에 따른 산모의 정신적, 신체적 피해와 위험부담도 큰 단점입니다. 그러나 융모막 융모검사 시기를 놓친 산모에게는 널리 이용되고 있습니다.

임신 26주에서 34주 사이에 4차원 입체 초음파를 이용하여 얼굴 손 발 등의 형태학적으로 이상이 있는지를 확인합니다.

선천성 기형은 신생아중 약 2~5%에서 발생합니다. 산전초음파 검사는 임신주수를 결정하고 태아의 건강을 평가하는데 필수적인 검사로서 자리잡았습니다. 하지만 일반적인 산전 진찰시 시행되는 초음파 검사는 시간적 제약 및 검사장비의 해상도, 임신주수, 의사의 숙련도 등으로 인하여 적절한 시기에 태아기형을 발견하지 못하는 약점이 있습니다. 이 약점을 보완하기 위하여 숙련된 의사에 의한 정밀한 초음파 검사가 필요한 것입니다.

내과적 당뇨와는 달리 가족력, 비만등의 발생원인과는 관계없이 임신으로 인한 호르몬(인슐린)대사 이상으로 발현하는 질병으로 전체 임신산모의 약 5%에서 발생합니다.

고위험 임신인 경우 30주 이후에 태아 심장 박동, 자궁 수축, 태동을 20분동안 측정하여 태아의 안녕상태를 평가합니다.